Mi nombre es Mariela Loza, y soy mamá de una nena con Prader. Para las familias que tenemos hijos con esta condición no sólo es el día a día convivir con esta discapacidad, sino también con una comunidad/sociedad ajena a la existencia de la misma o que en su defecto estigmatiza y/o discrimina a los niños y su familia que la padecen.
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética poco frecuente, originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. Condicionando la vida de la persona y su familia, con una frecuencia estimada en población general 1/15.000 a 1/25.000 recién nacidos vivos.
La alteración genética, la afectación del sistema nervioso central y una disfunción del hipotálamo, regulador de importantes funciones de la vida vegetativa son causa de un metabolismo vital diferente y de la compulsión por la comida. Es importante comprender que esta ansiedad por comer es una enfermedad de origen físico y difícil de control.
La carencia de sensación de saciedad, hace que lleguen a mentir o robar para conseguir comida y que tengan conductas explosivas, obsesivas e impulsivas.
LA ALIMENTACIÓN DE LAS PERSONAS CON SPW NECESITA ESTAR SUPERVISADA CONSTANTEMENTE, ADEMÁS DE SEGUIR UNA DIETA ESTRICTA PARA EVITAR LA OBESIDAD.
En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía (bajo tono muscular) y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento.
La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisiario-adrenal, el crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes no insulinodependiente, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor dificultando el diagnóstico de algunos problemas, trastornos de la respiración al dormir, el estrabismo es común, curvatura en la columna que se puede activar con la terapia de la GH (hormona de crecimiento), debilidad en los huesos (osteoporosis), al tener problemas de hipoventilación tienden a la somnolencia diurna, hipertensión, problemas en la zona derecha del corazón, alteraciones del sueño, el rascado de piel es bastante común, en dos terceras partes de los casos imposibilidad de vomitar, problemas dentales con capa de esmalte demasiado fina y una saliva muy espesa.
El bajo tono muscular puede causar problemas en la alimentación y retraso en el habla, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos tercios de la necesidad calórica estándar. Normalmente tienen problemas de aprendizaje que incluye tiempo de expresión reducido, incapacidad para comprender directrices simples y dificultades con el pensamiento abstracto, junto con otros problemas, por lo que también se la conoce como la enfermedad de los mil síntomas.
A su favor poseen buena memoria, una habilidad para leer y un lenguaje comprensible.
Comportamiento
A una edad temprana estos niños son normalmente cariñosos y felices, mostrando pocos problemas de comportamiento. Sin embargo, la mayor parte de ellos cuando crecen presentan ciertas dificultades entorno al control del mismo; a menudo sucediendo al cambiar de una actividad a otra o ante los cambios imprevistos. Estos problemas suelen comenzar a la vez que la obsesión por la comida. Para mejorar este comportamiento, hay que establecer rutinas diarias y una vida estructurada, reglas y limites, dar tiempos muertos y gratificaciones positivas, o recompensas (NUNCA relacionadas con comida).
Aspectos entorno a la calidad de vida
La salud a nivel general, normalmente es buena, y la esperanza de vida puede estar dentro de los parámetros normales, siempre que el peso se haya controlado.
La continua necesidad de restringir comida y los problemas de conducta, pueden ser muy estresantes para los miembros de la familia.
Consideraciones importantes
Estos pacientes necesitan una atención constante multidisciplinar para intentar paliar las distintas complicaciones que pueden ir apareciendo a lo largo de su vida. Necesitan también apoyo psiquiátrico y/o psicológico, ya que pueden llegar a padecer problemas de autoestima y trastornos de conducta.
Para más información:
Prader Wili Argentina: https://www.praderwilliar.com.ar
Grupo de padres Prader: https://www.facebook.com/groups/pornuestroshijos/
Fundación Spine: [email protected]
Prader Willi España: https://www.praderwilli.es